1. 결절성 경화증
결절성 경화증은 피부와 신경계에 문제가 생기는 질환으로, 피부신경증후군이라는 종류의 질병 중 하나다. 피부, 신경계, 심장, 뼈, 콩팥, 눈, 폐 등에서 다양한 종류의 증세들이 다양한 시기에 나타난다.
2. 결절성 경화증의 원인
결절성 경화증은 TSC1/TSC2 유전자의 이상으로 생기는 병인데, 남녀차이가 없이 체세포우성으로 대를 이어 유전되는 병이다. 하지만 2/3에서는 부모세대와 달리 아이에서 새로 유전자 문제가 나타날 수 있다(De novo)며, 일부에서는 유전자 문제가 확인되지 않기도 한다. 이런 유전적인 문제를 고려하기 위해 2세 계획에 앞서 임상유전학과의 도움을 받을 수 있다.
3. 결절성 경화증의 증상
결절성 경화증의 경우 흔히 태어날 때 피부의 밝은색 반점들로 질환 여부를 생각할 수 있다. 마치 귤껍질 같은 우툴두툴한 피부 병변이 보이는 샤그린반이라는 증세도 흔하고, 이른 나이에 코 주변에서 나타나는 여드름 모양의 안면 혈관 섬유종이 관찰될 수 있다. 나이가 들면서 점차 손톱, 발톱 주위에 섬유종이 생기는데 꼭 끼는 신발을 신을 때 더 심해질 수 있어서 주의가 필요하다.
심장에도 횡문근종이 나타날 수 있어서 특히 어린 나이라면 심장초음파 검사를 반드시 해야 하고, 증세에 따라 치료가 필요하다. 흔하게 나타나는 신경계 증상이면서 환자를 괴롭히는 것은 크게 뇌피질의 결절, 뇌실막밑 결절, 뇌실막밑 거대세포 성상세포종(SEGA) 등이 있다. 뇌피질의 결절은 흔하게 뇌전증의 발작을 유발한다고 알려져 있고, 뇌전증이 발생하는 것 자체가 환아의 발달에 심각한 악영향을 미치기 때문에 증세에 따라 뇌전증이 발생할 경우 적극적인 치료가 꼭 필요하다.
뇌실막밑 거대세포 성상세포종 혹은 SEGA는 처음에 작게 보이다가도 시간이 지나면서 커질 수 있고, 경우에 따라 갑자기 커지면서 뇌척수액의 흐름을 막아 수두증을 유발하며, 때로는 생명이 위험해지는 경우도 있어 정기적인 뇌 MRI 혹은 CT 검사가 반드시 필요하다. 이렇듯 크기가 커지는 SEGA가 관찰될 경우, 수술을 하는 것이 원칙이지만 경우에 따라 약물치료를 시도하는 경우도 있다.
또한 콩팥의 혈관 근육 지방종이 발생할 경우, 시간이 지나면서 콩팥의 기능이 떨어지면서 결국에는 신부전으로 진행할 수 있는데, 이는 투석 및 신장 이식이 필요한 상황으로 사전에 콩팥 기능에 대한 검사를 정기적으로 시행한다. 이외에 뼈의 기형이나, 척추측만증, 눈 종양 등의 문제들에 대한 평가가 필요하고, ADHD나 학습장애 등에 대한 정신과적 평가 및 치료가 필요할 수 있다.
4. 결절성 경화증의 관리
이렇게 결절성 경화증은 몸 전체의 각 부분에 다양한 증세가 다양한 시기에 걸쳐 다양한 정도로 나타나기 때문에, 경미한 증상에서부터 위험해질 수도 있는 심각한 문제에 이르기까지 각 전문의들의 정기적인 진찰, 검사 및 치료가 필요한 질환이다.
[세브란스 어린이병원 소아신경과에서 알려주는 결절성 경화증]