대장암의 20-35%는 가족성 가족성 · 유전적 원인과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 또한, 유전성 대장암 증후군 중 가장 높은 빈도로 발견되는 것이 유전성 비용종성 대장암 증후군 (hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome), 또는 린치 증후군 (Lynch syndrome) 입니다.

• 유전성 비용종성 대장암 증후군 (린치 증후군)이란?

유전 정보를 가지고 있는 부분 (DNA)의 복제가 잘못될 때에, 우리 몸에서는 이 부분을 고쳐 주는 여러 가지 방법이 있습니다. 복제가 잘못된 부분을 고쳐 주는 역할을 하는 중요한 유전자 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 등)에 돌연변이가 생기면 수리가 되지 않아 잘못된 부분이 누적되고, 여러 가지 암의 발생 위험도가 높아집니다. 

• 유전성 비용종성 대장암 증후군 (린치 증후군)의 암 위험도는?

대장암 외에도 소장암, 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종, 피지선종, 각질가시세포종은 린치 증후군과 관련된 암이라고 생각하고 있습니다. 이 중 가장 누적 위험도가 높은 것은 대장암 (50-80%), 자궁내막암 (25-60%) 이며, 가족 내에 관련 암이 많이 발생할 경우 린치 증후군의 원인이 되는 유전자 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 등) 돌연변이에 대한 검사가 필요합니다. 유전자 돌연변이를 가진 사람들을 ‘돌연변이 보인자’ 라고 합니다.

• 유전성 비용종성 대장암 증후군 (린치 증후군)의 암을 예방하기 위해서는?

린치 증후군의 대장 폴립은 악성화의 기간이 짧아 대장내시경을 더 빨리 시작하고 자주 하는 것을 권고 드리며, 여성의 경우 자궁내막암과 난소암의 정밀검진 및 예방적 수술을 고려할 수 있습니다. 위암, 소장암에 대한 내시경 정밀 검진도 필요하며 가족력에 따라 췌장암의 검진도 고려할 수 있습니다. 비뇨기암, 간담도암, 뇌종양의 위험성 역시 일반 인구에 비해 증가합니다.

• 유전자 돌연변이의 가족검사는?

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 배선 유전자 돌연변이는 보통 부모님 어느 한 쪽에서 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 보인자를 기준으로 형제자매, 자녀는 각각 50% 확률로 같은 유전자 돌연변이를 가지고 있게 됩니다. 따라서 가족 내에 유전자 돌연변이가 있다면 부모, 자녀, 형제자매는 가족검사 (유전자 검사, 혈액으로 금식 관계없이 진행)를 받으시도록 권고 드립니다.